Myotonický syndrom: příčiny, příznaky, léčba
Myotonický syndrom je neuromuskulárníporucha charakterizovaná neschopností uvolnit svaly po jejich kontrakci. Velmi často se tato onemocnění vyskytuje u dětí. V širokém smyslu tato diagnóza zahrnuje jakékoli potíže se svalovou relaxací (i ty, které jsou dočasné), které nesouvisejí s pyramidálním nebo extrapyramidálním narušením tonusu.
Možné příčiny
Myotonický syndrom, za předpokladu, že onvrozené, to je dědičné onemocnění. K dnešnímu dni, přípravek je stále ještě není schopen přesně určit příčiny vedoucí k rozvoji myotonií, ale jako srážecích faktorů, většina lékařů nazývá subkortikální jádra léze, patologické procesy v mozečku a poruchy spojené s autonomními nervových center. V případě, není-li myotonická syndrom je genetická, protože tyto příčiny mohou být identifikovány děti patologie jako křivice, abnormální metabolismus, poruch a různých fetální narození zranění. Je třeba poznamenat, že často existují případy, kdy je diagnóza nepotvrzeno: stav svalového tonu dítěte může být nesprávně vyložil.
Klinický obraz
Myotonický syndrom u dětí je charakterizovándruh obtížnosti v motoru. Pokud se v normálním svalu po kontrakci okamžitě uvolní, pak v tomto případě, naopak, dochází k tonickému stresu. Po několika kontrakcích v řadě se sval začíná postupně rozvíjet. Další práce je mnohem jednodušší. Obecně se symptomologie u dětí začíná projevovat z dolních končetin, takže lékaři radí rodičům, aby věnovali pozornost tomu, jak dítě vychází a sestupuje po schodech, zda může chodit rychle, jak provádí akce, které vyžadují koordinaci a pozornost. Pokud osoba trpí myotonií, budou všechny výše uvedené činy obdrženy s velkou obtížností: pacienti neustále ztrácejí rovnováhu, znovu a znovu spadnou, před sérií pohybů po dlouhou dobu zmrazí na svém místě. Další charakteristickou vlastností, která je diagnostikována myotonickým syndromem - změnit mechanická excitabilita svalů. Lékař bude klást mírný hrbolek na určité skupiny svalů, a zpravidla je odezva je výskyt křeči, a on je doprovázena tvorbou svalových hřebeny, které se pomalu vyhlazené. Je přirozené, že taková tonic reakce často doprovázena obecným svalovou slabostí, což vede k velmi nepříjemné důsledky: Nerozvinuté zádové svaly tvoří nesprávné držení těla, slabé břišní svaly nevyhnutelně vést k zácpě a jiné střevní problémy, slabost očních svalů je velký pozadí pro rozvoj myopie. Kromě toho, svalová hypotonie je obvykle doprovázena celkovou slabostí, únavou a chronické bolesti hlavy. Ženy, které trpí tímto onemocněním často nejsou schopni dosáhnout vyvrcholení při sexu: mají takzvaný „myotonická orgasmus“, který byl připraven intenzivní kontrakce pánevního svalstva.
Léčba
Bohužel účinná léčba genetickykvůli myotonii dnes neexistuje. Pokud byl myotonický syndrom způsoben specifickou příčinou, je třeba vynaložit veškeré úsilí na jeho odstranění. Mezi efektivní metody odborníci nazývají masáž a elektroforézu.