Mitochondriální syndrom u dítěte

Mitochondriální onemocnění, a zejménamitochondriální syndrom, který se může projevit lézemi centrální nervové soustavy, patologií srdečních a kostních svalů, dnes patří k nejdůležitějším úsekům neuropediatrie.

Mitochondrie - co to je?

Jak mnozí pamatují ze školního kurzu biologie,mitochondrie je jedním z buněčných organel, jehož hlavní funkcí je tvorba ATP molekuly v buněčném dýchání. Kromě toho oxiduje mastné kyseliny, prochází cyklem trikarboxylových kyselin a mnoha dalšími procesy. Studie provedené na konci 20. století umožnily odhalit klíčový význam mitochondrií v takových procesech, jako je citlivost na léky, stárnutí buněk, apoptóza (programovaná buněčná smrt). V důsledku toho porušení jejich funkcí vede k nedostatečné výměně energie a v důsledku toho k poškození a smrti buňky. Obzvláště jasně se tyto poruchy projevují v buňkách nervového systému a kostní svaloviny.

Mitochondriologie

Genetické studie umožnily určit,že mitochondrie mají svůj vlastní genom, odlišný od genomu buněčného jádra, a poruchy jeho fungování jsou nejčastěji spojovány s tamními mutacemi. To vše umožnilo identifikovat vědecký směr, který zkoumá onemocnění spojená se zhoršenými funkcemi mitochondrií, mitochondriální cytopatií. Mohou být buď sporadické nebo vrozené, zděděné matkou.

Symptomatologie

Mitochondriální syndrom se může projevit vrůzné lidské systémy, ale nejvýraznější projevy jsou neurologické příznaky. To je způsobeno skutečností, že nervová tkáň je nejvíce silně ovlivněna hypoxií. Charakteristické rysy, které umožňují podezřelé léze mitochondriálního syndromu u kosterních svalů jsou hypotonie, neschopnost adekvátně snášet fyzickou zátěž, různá myopatie oftalmoparez (ochrnutí očních svalů), ptóza. Na straně nervového systému se mohou objevit urážlivé projevy, záchvaty, pyramidální poruchy, duševní poruchy. Typicky mitochondriální syndrom u dítěte je vždy projevuje vývojové zpoždění nebo ztráta již získaných dovedností, psychomotorické zhoršení. Endokrinní systém nevylučuje vývoj diabetu, dysfunkci štítné žlázy a pankreatu, stonání, pubertu. Srdeční léze se mohou vyvíjet na pozadí patologií jiných orgánů a v izolaci. Mitochondriální syndrom je v tomto případě reprezentován kardiomyopatií.

Diagnostika

Mitochondriální onemocnění nejčastějise vyskytují v období novorozenců nebo v prvních letech života dítěte. Podle zahraničních studií je tato patologie diagnostikována u jednoho novorozence z 5 tisíc. Pro diagnostiku se provádí komplexní klinické, genetické, instrumentální, biochemické a molekulární vyšetření. K dnešnímu dni existuje řada metod k určení této patologie.

1. Elektromyografie - s normálními výsledky na pozadí výrazné svalové slabosti u pacienta, umožňuje podezření na patologii mitochondrií.
2. Laktátová acidóza velmi často doprovázímitochondriální onemocnění. Samozřejmě, pouze jeho přítomnost nestačí k diagnostice, ale měření hladiny kyseliny mléčné v krvi po cvičení může být velmi informativní.
3. Biopsie skeletálního svalu a histochemické vyšetření získané biopsie jsou nejvíce informující.
4. Dobré výsledky ukazují současnou aplikaci světelné a elektronové mikroskopie kosterních svalů.

Mitochondriální encefalopatie (Leiaův syndrom)

Jedna z nejčastějších onemocnění dítětevěk spojený s genetickými změnami v mitochondriích je Leiaův syndrom, poprvé popsaný v roce 1951. První známky se objevují ve věku od jednoho do tří let, ale dřívější projevy jsou možné - v prvním měsíci života nebo naopak po sedmi letech. Prvními projevy jsou zpoždění ve vývoji, ztráta hmotnosti, ztráta chuti k jídlu, opakované zvracení. V průběhu času se přidávají neurologické příznaky - poruchy svalového tonusu (hypotenze, dystonie, hypertonus), křeče, koordinační poruchy.

Onemocnění postihuje orgány vidění: rozvíjí atrofii optických nervů, degeneraci sítnice, oční motorické poruchy. U většiny dětí postupuje postupně progrese onemocnění, zvyšují se známky pyramidálních poruch, dochází k poruchám polykání, respiračním funkcím.

Jedním z dětí trpících touto patologií byl Pugachev Efim, jehož mitochondriální syndrom byl diagnostikován v roce 2014. Jeho matka, Elena, požádá o pomoc od všech neochvějných lidí.

Mitochondriální syndrom u dítěte

Předpověď, bohužel, dnes častějivšechno je zklamáním. To je způsobeno jak pozdní diagnózou onemocnění, nedostatek podrobných informací o patogenezi, závažnost pacientů spojených s multisystémovými lézemi a nedostatek jediného kritéria pro hodnocení účinnosti léčby.

Léčba takových onemocnění se tak stále vyvíjí. Zpravidla se snižuje na symptomatickou a udržovací léčbu.