Prader-Williho syndrom je vzácná genetikapatologie, jehož typ dědičného přenosu dosud nebyl stanoven. Poprvé byl Prader-Willi syndrom popsán v roce 1959 švýcarskými pediatry H. Willi a A. Prader, který dluží jejich jméno. Tato patologie se také nazývá syndrom tří "hypo" (hypotonie, hypogonadismus, hypomentia): svalová hypotenze, demence a hypogonadismus. Navíc v klinickém obrazu je malý růst a akromikace - malá velikost rukou a nohou. Toto onemocnění je komplexem dědičných anomálií, které se přenášejí autosomálně recesivním typem, syndrom je nejčastěji najdeme sporadicky, existují však údaje o rodinných příkladech. Cytogenetické studie odchylek zpravidla nezjistily.

Pro tuto patologii je kombinaces takovými onemocněními jako je těžká mentální retardace s obezitou mozku, malým růstem, hypogenita a dysplastickými jevy. Velká důležitost v patogenezi této poruchy je dána hypotalamické dysfunkci. Efektivní metody prevence a specifické léčby syndromu Prader-Willi neexistují.

Existují dvě fáze vývoje onemocnění. Brzy po porodu má dítě závažnou svalovou hypotenzi. Symptomy jsou tak závažné, že děti nemohou provádět spontánní pohyby a nejhorší ze všeho nemohou sát, takže je třeba je podávat z pipety nebo sondy. Výsledkem těžké svalové hypotenze je zpoždění při tvorbě pohybových a statických funkcí - děti nemohou držet hlavu, sedět atd. Navíc existuje tendence k hypotermii.

Vývoj dalšího stupně nastaneněkolik týdnů (měsíce), zpravidla do konce prvního a začátku druhého roku života. Příznaky hypotenze jsou sníženy, a vyvinul bulimii, ve kterém děti zažít stálý hlad, jsou aktivně hledají potravu. V důsledku toho, že se začíná vyvíjet obezity, který má velmi výraznou formu rozložení podkožního tuku - většina z nich se nachází na proximálních koncích (boků a ramen) a těla tak, aby ruce a nohy jsou neúměrně malý kartáč. Kromě toho, v této fázi onemocnění se projevuje mentální retardace: bráněno řeč, slovní zásobu se stává velmi omezené. Charakterizované vznikem hypogonadismem: chlapci se projevuje v hypoplazii penisu u dívek - v hypoplazii stydkých pysků. Ve většině případů je Prader-Willi syndrom doprovázen diabetes mellitus.

Základem diagnózy této patologie jedetekce komplexu typických symptomů, protože cytogenetické studie a karyotypizace neodhalují žádné zvláštnosti. Obvykle se rozlišují dvě hlavní skupiny klinických příznaků: pozorováno od narození do tří let věku a projevuje se ve více než tři roky. První skupina příznaků patří: nízká porodní hmotnost, svalová hypotenze a potíže s krmením. Poměrně často matky zaznamenávají velmi slabé, téměř neznatelné procházení plodu v perinatálním období. Někdy do šesti měsíců věku dochází ke zvýšené ospalosti, záchvatům letargie a apnoe. Charakteristicky zpoždění psychomotorický vývoj a dysmorfie (mandlového tvaru oka bifrontalny širokým průměrem a snížené rohy úst).

Prader-Williho syndrom má některéfenotypovou podobnost s takovou vrozenou chorobou jako hypotyreózou, která se také vyznačuje svalovou hypotenzí, nadměrným ukládáním tuku na typických místech, retardací růstu a psychomotorickým vývojem.

Vzhledem k přítomnosti široké škályonemocnění, která obdrží jejich jméno poprvé popsal jejich vědce, je tu nějaký zmatek. Poměrně často se syndrom Pruder-Willy nazývá "Willie Brandtovou chorobou", ačkoli tato nemoc nemá absolutně nic společného s německou politikou Willy Brandtové, která byla čtvrtým spolkovým kancléřem Německa (1969-1974).